新華網(wǎng)北京6月12日電（孫慧）隨著我國(guó)老齡化程度的加深，人們的疾病譜發(fā)生了很大的變化，心腦血管病等慢性病成為威脅百姓健康的重要疾病。近日，北京安貞醫(yī)院精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)中心主任杜杰在接受新華網(wǎng)采訪時(shí)表示，隨著精準(zhǔn)醫(yī)療的發(fā)展，對(duì)心血管疾病的早期預(yù)測(cè)、早期干預(yù)、分子分型、個(gè)性化的診療以及為提高藥物治療的有效性提供了重要手段。

　　近年來(lái)，精準(zhǔn)醫(yī)療成為業(yè)界關(guān)注的熱點(diǎn)話題，如何理解精準(zhǔn)醫(yī)療？杜杰表示，精準(zhǔn)醫(yī)療是醫(yī)學(xué)、人類追求的目標(biāo)，現(xiàn)階段有很多新技術(shù)，特別是分子水平上的疾病分子分型、藥物基因組學(xué)為精準(zhǔn)醫(yī)療提供了更多的機(jī)遇。

　　從檢測(cè)、預(yù)防、治療為患者提供精準(zhǔn)醫(yī)療

　　“目前，臨床上對(duì)疾病的分析一般是通過(guò)影像學(xué)、生化指標(biāo)、生理功能、風(fēng)險(xiǎn)因素的改變進(jìn)行診斷，這些方法是疾病臨床分型的關(guān)鍵，但這種方法存在一定的局限性，基于基因組學(xué)和臨床表現(xiàn)狀況相結(jié)合，通過(guò)蛋白質(zhì)組學(xué)和代謝標(biāo)志物組學(xué)結(jié)合疾病危險(xiǎn)因素，從而實(shí)現(xiàn)心血管疾病的分子分型，將為疾病診斷治療提供精準(zhǔn)的保障。”杜杰說(shuō)。

　　杜杰表示，在病因?qū)W研究方面，通過(guò)基因組學(xué)的研究會(huì)發(fā)現(xiàn)更多和疾病相關(guān)的易感性，杜杰舉例說(shuō)，目前心血管疾病基因診斷包括遺傳性肥厚型心肌病的基因診斷，會(huì)發(fā)現(xiàn)將近50%的患者攜帶已知致病基因，攜帶這種遺傳突變的患者應(yīng)避免劇烈運(yùn)動(dòng)等生活方式，結(jié)合常規(guī)體檢、起搏器預(yù)防性植入等方式，可以大大降低猝死等風(fēng)險(xiǎn)，如馬凡氏綜合征的基因診斷，突變基因攜帶者的分子診斷，將為包括優(yōu)生優(yōu)育、手術(shù)時(shí)機(jī)、藥物干預(yù)等提供精準(zhǔn)策略，同時(shí)改變生活方式，對(duì)高血壓進(jìn)行有效控制，有助于控制病情的惡化。

　　精準(zhǔn)藥學(xué)通過(guò)藥物代謝分子、藥物作用靶點(diǎn)、藥物轉(zhuǎn)運(yùn)受體等的基因診斷，將大大提高藥物的療效，減少藥物的毒副作用，從而降低醫(yī)療成本。

　　精準(zhǔn)醫(yī)療可推進(jìn)分級(jí)診療建設(shè)

　　近日，《國(guó)務(wù)院辦公廳關(guān)于推進(jìn)醫(yī)療聯(lián)合體建設(shè)和發(fā)展的指導(dǎo)意見》指出，2017年所有三級(jí)公立醫(yī)院都要參與醫(yī)聯(lián)體建設(shè)并發(fā)揮引領(lǐng)作用，加快分級(jí)診療制度建設(shè)。那么，精準(zhǔn)醫(yī)療可為基層心血管疾病防治帶來(lái)哪些便利？

　　“《意見》指出，促進(jìn)醫(yī)聯(lián)體內(nèi)部?jī)?yōu)質(zhì)醫(yī)療資源上下貫通，使醫(yī)聯(lián)體內(nèi)可建立醫(yī)學(xué)影像中心、檢查檢驗(yàn)中心、消毒供應(yīng)中心、后勤服務(wù)中心等，為醫(yī)聯(lián)體內(nèi)各醫(yī)療機(jī)構(gòu)提供一體化服務(wù)，實(shí)現(xiàn)區(qū)域資源共享。”杜杰表示，區(qū)域資源共享，使基層醫(yī)院可以利用精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)診斷，實(shí)現(xiàn)疾病的分層分型，盡快把復(fù)雜疾病患者轉(zhuǎn)診到三級(jí)醫(yī)院，做到提前預(yù)防、檢測(cè)以及規(guī)范治療，避免誤診，減少醫(yī)療負(fù)擔(dān)。

　　很多臨床數(shù)據(jù)顯示的癥狀，往往牽涉到更深層的病因。當(dāng)致力于“全生命周期”的關(guān)護(hù)，將有可能獲得更多患者的數(shù)據(jù)——飲食、睡眠、運(yùn)動(dòng)、社交活動(dòng)、個(gè)人健康數(shù)據(jù)、醫(yī)療信息等。在這些大數(shù)據(jù)庫(kù)中尋找關(guān)聯(lián)，幫助醫(yī)生更全面地了解病人，從而更好地對(duì)患者早期檢測(cè)、實(shí)現(xiàn)精準(zhǔn)診斷和個(gè)性化的治療、同時(shí)追蹤療法是有效性。

　　“實(shí)現(xiàn)精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)，還需要多組大數(shù)據(jù)的整合?！倍沤苷f(shuō)，對(duì)于基因組學(xué)的研究，任何疾病都是由基因和環(huán)境互相作用的結(jié)果，罕見病大多是由單基因突變導(dǎo)致的，比較容易檢測(cè)。但對(duì)于一些復(fù)雜疾病，如冠心病、高血壓等，影響因素比較多，除基因組學(xué)技術(shù)外，還要結(jié)合蛋白質(zhì)、代謝等多組學(xué)數(shù)據(jù)，并獲取患者的表型信息，才有可能實(shí)現(xiàn)精準(zhǔn)診斷。目前，多學(xué)組大數(shù)據(jù)的整合是實(shí)現(xiàn)精準(zhǔn)醫(yī)療的重要途徑。